Информацията, която следва обсъжда какво преставляват хромозомите, как се унаследяват и кога могат да причиняват проблеми. Тази брошура е създадена, за да се използва успоредно на разговора с вашия генетичен консултант. За да разберете хромозомните изменения, първо трябва да знаете какво са гените и хромозомите.

Какво са гените и хромозомите?
Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Гените са като инструктори, които контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Те се отговорни за много от нашите черти, като цвят на очите, кръвна група или тегло.

Гените се носят от подобни на нишки структури, наречени хромозоми. Нормално, ние имаме 46 хромозоми в повечето ни клетки. Ние наследяваме нашите хромозоми от родителите ни, 23 от майка ни и 23 от баща ни. Следователно имаме 2 комплекта от по 23 хромозоми или 23 двойки. Тъй като хромозомите са изградени от гени, ние унаследяваме по две копия от повечето гени, по едно от всеки родител. Това е причината, поради която често имаме сходни черти с нашите родители. Хромозомите, а следователно и гените са изградени от химическо вещество, наречено ДНК.

Информацията, която следва обсъжда какво преставлява доминантното унаследяване. За да бъде разбрана най- добре, първо трябва да знаете какво са гените и хромозомите.

Гени и хромозоми
Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Гените са като инструктори, които контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Те се отговорни за много от нашите черти, като цвят на очите, кръвна група или тегло. Всички ние имаме хиляди гени и унаследяваме от повечето от тях по две копия, по едно от всеки родител. Това е причината, поради която често имаме сходни черти с нашите родители.
Гените се намират в подобни на нишки структури, наречени хромозоми. Нормално, ние имаме 46 хромозоми в повечето ни клетки. Ние наследяваме нашите хромозоми от родителите ни, 23 от майка ни и 23 от баща ни. Следователно имаме 2 комплекта от по 23 хромозоми или 23 двойки.

Информацията, която следва обсъжда какво преставлява рецесивното унаследяване. За да бъде разбрана най- добре, първо трябва да знаете какво са гените и хромозомите.

Гени и хромозоми
Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Гените са като инструктори, които контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Те се отговорни за много от нашите черти, като цвят на очите, кръвна група или тегло. Всички ние имаме хиляди гени и унаследяваме от повечето от тях по две копия, по едно от всеки родител. Това е причината, поради която често имаме сходни черти с нашите родители.
Гените се намират в подобни на нишки структури, наречени хромозоми. Нормално, ние имаме 46 хромозоми в повечето ни клетки. Ние наследяваме нашите хромозоми от родителите ни, 23 от майка ни и 23 от баща ни. Следователно имаме 2 комплекта от по 23 хромозоми или 23 двойки.

Понякога се наблюдава промяна (мутация) в едно от копията на гена, която спира нормалното му функциониране. Ако това се случи само в един рецесивен ген и индивида има друго нормално копие, то това нормално няма да причини генетично заболяване.

Какво представлява рецесивното унаследяване?
Някои изменения се унаследяват по рецесивен начин. Това означава, че за да се разболее, индивидът унаследява две изменени копия на гена (по едно променено копие от всеки родител). Ако индивидът унаследи едно изменено и едно нормално копие, то тогава в повечето случаи той ще бъде здрав носител, тъй като здравото копие на гена компенсира измененото. Да бъдеш носител означава, че нямаш дадено заболяване, но носиш изменено копие на гена в едно от копията му. Примери за автозомно- рецесивни заболявания са муковисцидоза и сърповидно- клетъчна анемия.

Информацията, която следва обсъжда какво преставлява генетичният анализ, защо може да Ви бъде проведен, какви са предимствата му и възможните рискове . За да се разбере най- добре, първо трябва да знаете какво са гените и хромозомите.

Гени и хромозоми
Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Гените са като инструктори, които контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Те се отговорни за много от нашите черти, като цвят на очите, кръвна група или тегло. Всички ние имаме хиляди гени и унаследяваме от повечето от тях по две копия, по едно от всеки родител. Това е причината, поради която често имаме сходни черти с нашите родители.
Гените се намират в подобни на нишки структури, наречени хромозоми. Нормално, ние имаме 46 хромозоми в повечето ни клетки. Ние наследяваме нашите хромозоми от родителите ни, 23 от майка ни и 23 от баща ни. Следователно имаме 2 комплекта от по 23 хромозоми или 23 двойки.

Текстът по-долу описва какво се случва с пробите, изпратени за изследване в генетична лаборатория. Разглеждат се следните основни точки:
различните методи, използвани в лабораторията за извършване на генетични изследвания
защо някои генетични изследвания отнемат толкова много време, а други могат да бъдат извършени бързо
защо в някои случаи лабораторията не може да стигне до резултат

За подробна информация по въпроса защо би Ви се наложило да си направите генетично изследване прегледайте брошурата „Какво представлява генетичното изследване?”

Тази информация описва генетичните изследвания за предразположение към наследствените форми на рак. Нашата цел е да Ви помогнем да си отговорите на въпроси като:
• Какво представлява генетичното изследване за предразположение?
• Защо някои хора взимат решение да се изследват за него?
• Какво трябва да имам предвид ако обмислям да ми бъде извършено такова изследване?
Секция 1. За гените
За да резберете какво представлява генетичното изследване за предразположение, трябва първо да знаете какво са гените и хромозомите.
Гени и Хромозоми
Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Ние имаме хиляди гени. Гените са като инструктори, които контролират растежа ни и как да работи нашето тяло. Те се отговорни за много от нашите черти, като цвят на очите, кръвна група или тегло.