Какво се случва в генетичната лаборатория?

Текстът по-долу описва какво се случва с пробите, изпратени за изследване в генетична лаборатория. Разглеждат се следните основни точки:
различните методи, използвани в лабораторията за извършване на генетични изследвания
защо някои генетични изследвания отнемат толкова много време, а други могат да бъдат извършени бързо
защо в някои случаи лабораторията не може да стигне до резултат

За подробна информация по въпроса защо би Ви се наложило да си направите генетично изследване прегледайте брошурата „Какво представлява генетичното изследване?”

Какво представлява генетичното изследване?
Повечето генетични изследвания се извършват върху ДНК, химическа структура в нашите клетки, която управлява растежа, развитието и функционирането на организма. ДНК е лента от кодирана информация, организирана в поредица от специфични „инструкции”, наричани гени. При хората съществуват около 30 хиляди различни гена, подредени в нишковидни структури, наричани хромозоми. Ние унаследяваме нашите хромозоми от родителите ни, 23 от бащата и 23 от майката, като по този начин притежаваме 2 набора от 23 хромозоми или 23 двойки. Ако си представите образно генетиката като „книга на живота”, то ДНК е аналог на буквите, гените – на думите, а хромозомите – на главите.
Промените в гените и хромозомите се наричат мутации. Можете да си ги представите като промяна в изписването и/или подредбата на думите в дадено изречение. Мутациите са често срещани и всеки един от нас е носител на много от тях. Една мутация може да има положително, отрицателно или липсващо въздействие. Какъв точно ще бъде ефектът, зависи от множество фактори, като околната среда, случайни взаимодействия (шанс) и допълнителни мутации в други гени. Мутациите предизвикват проблеми, когато прекъснат правилният процес на предаване на инструкции от гените или хромозомите, който е необходим за правилното функциониране на тялото. За да се уточни и открие мутацията в съответния ген, се използват генетични изследвания. Обикновено те се извършват върху материал от кръвна проба или понякога от други тъкани. (В някои случаи е възможно да се изолира ДНК от слюнка. Учените обаче често предпочитат кръвните проби пред слюнката, тъй като те позволяват изолирането на по-голямо количество и по-качествена ДНК). След взимането на пробата от пациента, тя се изпраща в съответната лаборатория, където гените и хромозомите ще бъдат изследвани и анализирани.

Генетичните клиники по правило имат собствени генетични лаборатории, като съставна част от тяхната структура. Въпреки това, поради огромното количество наследствени заболявания и генетични изследвания на практика не съществува лаборатория, която да провежда пълния набор от изследвания. Това е особено характерно за по-редките заболявания и може да наложи изпращането на пробата в друга, специализирана лаборатория, която извършва анализа, изискан от лекуващия Ви лекар.

Също така е необходимо да се знае, че дадено генетично изследване се провежда и предоставя насочена информация само за конкретно заболяване. Не съществува общо изследване за всички генетични заболявания. Целта на генетичното изследване е да предостави допълнителна информация за здравето на индивида или семейството му. Генетичните клиники по правило не провеждат други изследвания, като например удостоверяването на бащинство, въпреки че е възможно подобна информация да бъде установена по време на провеждането на анализите.

Генетични Лаборатории
Съществуват два основни типа генетични лаборатории. Първите изследват гените, а вторите – хромозомите.

1) Цитогенетика
Ако лекарят подозира, че генетичното заболяване е предизвикано от проблем в хромозомите, той ще Ви насочи към цитогенетична лаборатория, където те ще бъдат изследвани. Могат да бъдат използвани проби от кръв, кожа, амниоцентеза или хорионна биопсия. Първо клетките се отглеждат, в последствие хромозомите се оцветяват по подходящ начин, за да е по-лесно разпознаването им и се преглеждат под микроскоп.
Цитогенетикът първо проверява бройката на хромозомите. Някои заболявания са предизвикани от наличието на допълнителни хромозоми. Един от най-честите примери е синдромът на Даун. Хората с това заболяване обикновено имат една хромозома в повече. Цитогенетикът също така проверява структурата на хромозомите. Промените в хромозомната структура се проявяват когато счупване и преподреждане на изграждащия я материал, като това би могло да доведе до загуба или поява на допълнителен хромозомен материал. Някои от тези промени са толкова малки, че е изключително трудно да бъдат засечени. Това понякога налага използването на друга техника – FISH (флуоресцентна in situ хибридизация), която позволява по-добро разграничаване или допълнителна проверка на по-малките хромозомни промени под микроскоп.
Цитогенетичното изследване понякога може да отнеме значително време. В генетичната лаборатория първо се извършва отглеждане на клетки, като това отнема поне една седмица. Необходима е още една седмица за подготовка на микроскопските препарати и извършването на анализа, като хромозомите се преглеждат една по една под микроскоп.

2) Молекулярна генетика
Ако лекарят подозира генетично заболяване, предизвикано от промяна (мутация) на ниво ген, той ще Ви насочи към молекулярно-генетична лаборатория за изследване на ДНК на определен ген. Инструкциите в ДНК се изписват чрез код, състоящ се от четири букви: A, C, G и T. Молекулярно-генетичната лаборатория може да изследва точната последователност на кода в конкретния ген, за да установи наличието на грешки или казано по-просто – на промени при изписването. Един ген, обаче, може да съдържа над 10 хиляди букви от ДНК кода. Професионалните умения на молекулярния генетик му позволяват да „прочете” кода и да открие промените. Ако промените предизвикват подаване на грешни инструкции от гена към тялото, това води до генетично заболяване.

За разлика от хромозомите, ДНК не може да се види през микроскоп. Молекулярният генетик изолира ДНК от клетките и чрез последователност от специфични химически реакции, „прочита” кода на гена представляващ интерес. Установяването на мутации се извършва чрез разнообразни техники. Широко използвано е разчитането (секвениране) на точната последователност (секвенция) на ДНК.
Източник: EuroGentest

Важно!

НЗОК не заплаща за извършването на генетични изследвания! Не съществува единен регистър на генетичните лаборатории. Според заявеното от самите лечебни заведения, генетични изследвания се извършват в:  МБАЛ Надежда, Национална генетична лаборатория, СБАЛГ "Майчин Дом", УМБАЛ "Св. Марина", УМБАЛ "Св. Георги", УМБАЛ "Г. Странски", УМБАЛ “Проф. д-р Ст. Киркович”, УМБАЛ "Александровска", Лаборатория "Геника", Лаборатория "Синево", МЦ "Трансхеликс", Клиника Малинов, Лаборатория Циба Лаб.